نقایص تولد چیست؟

نقایص تولد موارد غیر طبیعی در ظاهر، ساختار و یا عملکرد است که از زمان تولد وجود دارد. نقایص تولد شایع هستند. ۲-۳% نوزادان یک یا چند نقص چشمگیر در زمان تولد دارند. این رقم با افزایش سن به یکسال به دلیل کشف نقایصی که در زمان تولد مشخص نبودند به ۵% افزایش می‌یابد.

انواع نقایص تولد

نقص تولد می‌تواند بصورت آشکار، نقص داخلی و یا عدم تعادل شیمیایی درون بدن باشد:

نقص آشکار مانند نداشتن بازو و یا همانژیوم روی پوست است.
نقص داخلی مانند کلیه بدشکل و یا نقص دیواره بطنی قلب است.
عدم تعادل شیمیایی مانند فنیل کتونوری (نقص در واکنش های شیمیایی بدن که منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید می‌شود).
فرد ممکن است یک نقص تولد داشته باشد مانند شکاف لب (شکافی در لب فوقانی) و یا چندین نقص تولد داشته باشد مانند لب و شکاف کام (شکافی در سقف دهان) و یا حتی شکاف لب و شکاف کام به همراه نقایص مغزی، قلبی و یا کلیوی باشد.

همه نقایص تولد در زمان تولد قابل شناسایی نیستند. بعضی مانند کم خونی سلول داسی (نقص در گلبول قرمز که منجر به کم خونی و درد استخوانی می‌شود) تا زمانی که کودک چند ماهه شود قابل شناسایی نیست و یا کلیه بد شکل ممکن است تا سال‌ها مشخص نشود.

بعضی نقایص تولد تا سال‌ها نا مشخص می‌مانند مانند بیماری هانتینگتون که بیماری ارثی است که در آن فرد مبتلا سال‌ها زندگی نرمالی خواهد داشت و سرانجام در میانسالی علائم زوال عقلی و عدم کنترل دستها و پاها را نشان می‌دهد.

علل نقایص تولد چیست؟

نقایص تولد می‌توانند به دلیل عوامل ژنتیکی و یا صدمات محیطی مانند عفونت، تشعشعات و مواجهه با داروها حین بارداری اتفاق بیفتند. اما اکثر موارد نقایص تولد بدون علل قابل شناسایی اتفاق می‌افتند.

حدود ۲۰% نقایص تولد به دلیل عوامل ژنتیکی و یا ارثی اتفاق می‌افتند. هر سلول بدن انسانها ۴۶ کروموزوم دارد و هر کروموزوم حامل صدها ژن است و هر ژن شامل نقشه‌ای است که رشد و عملکرد بخشی از بدن را کنترل می‌کند. سندروم داون مثالی از شرایطی است که ناشی از کروموزوم اضافی است و این کروموزوم اضافی نقایص تولد شخص که در افراد مبتلا اتفاق می‌افتد را ایجاد می‌کند. افراد با سندروم داون دچار عقب افتادگی ذهنی، ضعف عضلانی، گوشه چشم‌های رو به پائین، گوش‌های بدشکل و پائین قرار گرفته، چین غیر طبیعی در کف دست‌ها و نقص در قلب و روده می‌باشند.

ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

مقاله مرتبط: مراقبت های بهداشتی ویژه سندرم داون

در سندرم ترنر، بیماری که تنها خانم‌ها را درگیر می‌کند، فرد فاقد کروموزوم شخصی است که فرد مبتلا به قد کوتاه، اختلال یادگیری و نبود تخمدان می‌شود.

به دلیل اینکه هر ژن کروموزوم ساختار و عملکرد بخشی از بدن را کنترل می‌کند، افراد با نقص ژن نقایص در بخش متناظر خود در بدن ایجاد می‌کنند. این ژن‌های معیوب اکثرا بیماری‌های ارثی را ایجاد می‌کنند که در بین نسل‌ها منتقل می‌شود. هموفیلی (نبود فاکتور ایجاد کننده لخته خون) بیماری فامیلی است که در نتیجه ژن معیوب ایجاد می‌شود. مثال دیگر بیماری‌های ژنتیکی فامیلی شامل سیتیک فیبروز (اختلالی که آسیب پیش رونده ریه و لوزالمعده را ایجاد می‌کند) و آنمی سلول داسی است.

نقایص ژنتیکی ممکن است در نتیجه آسیب‌های تصادفی ایجاد شوند که جهش خود به خودی نامیده می‌شود. اکثر موارد آکندروپلازی (شرایطی که منجر به قد کوتاه و استخوان‌های بد شکل می‌شود) در نتیجه آسیب‌های جدید به ژن‌های کنترل کننده ایجاد می‌شوند.

عوامل محیطی

حدود ۱۰% نقایص تولد در نتیجه عوامل محیطی مانند عفونت، تشعشعات و داروها ایجاد می‌شوند. این عوامل محیطی ممکن است منجر به مرگ، نقایص شدید تولد و یا بدون تاثیر روی کودک باشند که این تفاوت اثر مربوط به این است که چه زمانی این مواجهه اتفاق بیفتد.

سرخجه یا سرخک آلمانی، نمونه‌ای از عفونت‌هایی است که در صورت مواجهه خانم باردار در اوایل بارداری با آن موجب نقص تولد می‌شود. نوع نقص تولد بستگی به مرحله تکامل در زمان مواجهه دارد. مواجهه با سرخجه در هفته ششم بارداری موجب آب مروارید و در هفته نهم باعث کری و در صورت مواجهه بین هفته پنجم و دهم بارداری باعث نقایص قلبی در جنین می‌شود.

تشعشعات در سه ماهه اول بارداری موجب نقایصی مانند میکروسفالی (دور سر کوچک)، دو شاخه شدن نخاع (سوراخی در پشت که نشاندهنده اتمام زودتر از موعد اعصاب نخاعی است)، کوری و شکاف کام می‌شود.

تعداد زیادی از داروها موجب نقایص تولد می‌شود که در صورت استفاده در سه ماهه اول بارداری شدیدتر می‌شود. تالیدومایو که داروی ضد استفراغ است موجب نقص تولدی به صورت نداشتن بازو و دست‌هایی که مانند باله از بدن جدا شده‌اند.

الکل شایع‌ترین ماده ای است که نقایص تولد ایجاد می‌کند سندرم جنین الکلی شامل اختلال یادگیری، عقب ماندگی ذهنی، پرخاشگری، افزایش فعالیت، هماهنگی ضعیف و غیر طبیعی بودن صورت است؛ که در نتیجه مصرف الکل توسط مادر باردار ایجاد می‌شود. این آسیب پذیری جنین در حال رشد نتایج بدی را به دنبال دارد. مادر ممکن است از بارداری خود آگاهی نداشته باشد و ناخواسته فرزند خود را در معرض داروها، اشعه X، مواد و یا الکل قرار دهد.

مقاله مرتبط: ارتباط بین دیابت دوران بارداری و تولد نوزاد اوتیسمی

مقاله مرتبط: سیگار کشیدن در دوران بارداری و تیک های عصبی

سایر علل

عامل محیطی دیگری که باعث نقص تولد می‌شود انقباض رحمی است. جنین در رحم مادر درحالیکه اطرافش مایع آمنیوتیک است و او را از فشارهای خارجی حفاظت می‌کند رشد می‌کند. در صورت پارگی بخشی از کیسه ای که مایع آمنیوتیک را در بر می‌گیرد بخشی از فیبرهای پاره شده ممکن است بر جنین فشار وارد کند و موجب سندرم نوار آمنیوتیک شود که به صورت قطع دست یا پا خود را نشان می‌دهد. مقدار ناکافی مایع آمنیوتیک باعث فشار روی کل بدن جنین شده و باعث عدم رشد ریه ها می‌شود.

دانش پزشکی علل ۳۰% نقایص تولد را مشخص کرده است و این یعنی علت ۷۰% دیگر مشخص نیست. مشکل طبقه بندی نقایص تولد چند عاملی بودن آن است که به معنی نقش ترکیبی عوامل ژنیتکی و محیطی می‌باشد. برای مثال بعضی علل اسپانیا بیفیدا مصرف کم اسید فولیک در خانم بارداری که نقص در بعضی آنزیم‌های بدن دارد. این نقص تولد در فرزندان مادر دارای نقص آنزیمی در صورت مصرف تعداد بیشتر اسیدفولیک قبل و حین بارداری اتفاق نمی‌افتد. اما این نقص در فرزندان مادری که هم نقص آنزیمی دارد و هم قرص‌های حاوی اسیدفولیک را مصرف نمی‌کند اتفاق می‌افتد.