منظور از نقایص تولد چیست؟

سندرم-داون1.jpg

نقایص تولد موارد غیر طبیعی در ظاهر، ساختار و یا عملکرد است که از زمان تولد وجود دارد. نقایص تولد شایع هستند. ۲-۳% نوزادان یک یا چند نقص چشمگیر در زمان تولد دارند. این رقم با افزایش سن به یکسال به دلیل کشف نقایصی که در زمان تولد مشخص نبودند به ۵% افزایش می یابد.

منظور از نقایص تولد چیست؟

نقص تولد می تواند بصورت آشکار، نقص داخلی و یا عدم تعادل شیمیایی درون بدن باشد:

نقص آشکار مانند نداشتن بازو و یا همانژیوم روی پوست.
نقص داخلی مانند کلیه بدشکل و یا نقص دیواره بطنی قلب.
عدم تعادل شیمیایی مانند فنیل کتونوری ( نقص در واکنش های شیمیایی بدن که منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید می شود).
فرد ممکن است یک نقص تولد داشته باشد مانند شکاف لب ( شکافی در لب فوقانی) و یا چندین نقص تولد داشته باشد مانند لب و شکاف کام ( شکافی در سقف دهان) و یا حتی شکاف لب و شکاف کام به همراه نقایص مغزی، قلبی و یا کلیوی باشد.

همه نقایص تولد در زمان تولد قابل شناسایی نیستند. بعضی مانند کم خونی سلول داسی ( نقص در گلبول قرمز که منجر به کم خونی و درد استخوانی می شود) تا زمانی که کودک چند ماهه شود قابل شناسایی نیست. و یا کلیه بد شکل ممکن است تا سالها شخص نشود.

بعضی نقایص تولد تا سالها نا مشخص می مانند مانند بیماری هانتینگتون که بیماری ارثی است که در آن فرد مبتلا سالها زندگی نرمالی خواهد داشت و سرانجام در میانسالی علائم زوال عقلی و عدم کنترل دستها و پاها را نشان می دهد.

علل نقایص تولد چه هستند؟

نقایص تولد می توانند به دلیل عوامل ژنتیکی و یا صدمات محیطی مانند عفونت، تشعشعات، و مواجهه با داروها حین بارداری اتفاق بیفتند. اما اکثر موارد نقایص تولد بدون علل قابل شناسایی اتفاق می افتند.

حدود ۲۰% نقایص تولد به دلیل عوامل ژنتیکی و یا ارثی اتفاق می افتند. هر سلول بدن انسانها ۴۶ کروموزوم دارد و هر کروموزوم حامل صدها ژن است و هر ژن شامل نقشه ای است که رشد و عملکرد بخشی از بدن را کنترل می کند. سندروم داون مثالی از شرایطی است که ناشی از کروموزوم اضافی است و این کروموزوم اضافی نقایص تولد شخص که در افراد مبتلا اتفاق می افتد را ایجاد می کند. افراد با سندروم داون دچار عقب افتادگی ذهنی، ضعف عضلانی، گوشه چشمهای رو به پائین، گوشهای بدشکل و پائین قرار گرفته، چین غیر طبیعی در کف دستها و نقص در قلب و روده می باشند.

سندرم-داون

در سندرم ترنر، بیماری که تنها خانم ها را درگیر می کند، فرد فاقد کروموزوم شخصی است که فرد مبتلا به قد کوتاه، اختلال یادگیری و نبود تخمدان می شود.

به دلیل اینکه هر ژن کروموزوم ساختار و عملکرد بخشی از بدن را کنترل می کند، افراد با نقص ژن نقایص در بخش متناظر خود در بدن ایجاد می کنند. این ژنهای معیوب اکثرا بیماریهای ارثی را ایجاد می کنند که در بین نسل ها منتقل می شود. هموفیلی ( نبود فاکتور ایجاد کننده لخته خون) بیماری فامیلی است که در نتیجه ژن معیوب ایجاد می شود. مثال دیگر بیماریهای ژنتیکی فامیلی شامل سیتیک فیبروز ( اختلالی که آسیب پیش رونده ریه و لوزالمعده را ایجاد می کند) و آنمی سلول داسی است.

نقایص ژنتیکی ممکن است در نتیجه آسیبهای تصادفی ایجاد شوند که جهش خود به خودی نامیده می شود. اکثر موارد آکندروپلازی( شرایطی که منجر به قد کوتاه و استخوانهای بد شکل می شود) در نتیجه آسیبهای جدید به ژنهای کنترل کننده ایجاد می شوند.

سایر علل:

حدود ۱۰% نقایص تولد در نتیجه عوامل محیطی مانند عفونت، تشعشعات و داروها ایجاد می شوند. این عوامل محیطی ممکن است منجر به مرگ، نقایص شدید تولد و یا بدون تاثیر روی کودک باشند که این تفاوت اثر مربوط به این است که چه زمانی این مواجهه اتفاق بیفتد.

سرخجه یا سرخک آلمانی، نمونه ای از عفونتهایی است که در صورت مواجهه خانم باردار در اوایل بارداری با آن موجب نقص تولد می شود.نوع نقص تولد بستگی به مرحله تکامل در زمان مواجهه دارد. مواجهه با سرخجه در هفته ششم بارداری موجب آب مروارید و در هفته نهم باعث کری و در صورت مواجهه بین هفته پنجم و دهم بارداری باعث نقایص قلبی در جنین می شود.
تشعشعات در سه ماهه اول بارداری موجب نقایصی مانند میکروسفالی ( دور سر کوچک)، دو شاخه شدن نخاع ( سوراخی در پشت که نشاندهنده اتمام زودتر از موعد اعصاب نخاعی است ) ، کوری و شکاف کام می شود. تعداد زیادی از داروها موجب نقایص تولد می شود که در صورت استفاده در سه ماهه اول بارداری شدیدتر می شود. تالیدومایو که داروی ضد استفراغ است موجب نقص تولدی به صورت نداشتن بازو و دستهایی که مانند باله از بدن جدا شده اند.
الکل شایعترین ماده ای است که نقایص تولد ایجاد می کند سندرم جنین الکلی شامل اختلال یادگیری، عقب ماندگی ذهنی، پرخاشگری، افزایش فعالیت، هماهنگی ضعیف و غیر طبیعی بودن صورت است؛ که در نتیجه مصرف الکل توسط مادر باردار ایجاد می شود.این آسیب پذیری جنین در حال رشد نتایج بدی را به دنبال دارد. مادر ممکن است از بارداری خود آگاهی نداشته باشد و ناخواسته فرزند خود را در معرض داروها ، اشعه X ، مواد و یا الکل قرار دهد.

عامل محیطی دیگری که باعث نقص تولد می شود انقباض رحمی است. جنین در رحم مادر درحالیکه اطرافش مایع آمنیوتیک است و او را از فشارهای خارجی حفاظت می کند رشد می کند. در صورت پارگی بخشی از کیسه ای که مایع آمنیوتیک را در بر می گیرد بخشی از فیبرهای پاره شده ممکن است بر جنین فشار وارد کند و موجب سندرم نوار آمنیوتیک شود که به صورت قطع دست یا پا خود را نشان می دهد. مقدار ناکافی مایع آمنیوتیک باعث فشار روی کل بدن جنین شده و باعث عدم رشد ریه ها می شود.

دانش پزشکی علل ۳۰% نقایص تولد را مشخص کرده است و این یعنی علت ۷۰% دیگر مشخص نیست. مشکل طبقه بندی نقایص تولد چند عاملی بودن آن است که به معنی نقش ترکیبی عوامل ژنیتکی و محیطی می باشد. برای مثال بعضی علل اسپانیا بیفیدا مصرف کم اسید فولیک در خانم بارداری که نقص در بعضی آنزیم های بدن دارد. این نقص تولد در فرزندان مادر دارای نقص آنزیمی در صورت مصرف تعداد بیشتر اسیدفولیک قبل و حین بارداری اتفاق نمی افتد. اما این نقص در فرزندان مادری که هم نقص آنزیمی دارد و هم قرص های حاوی اسیدفولیک را مصرف نمی کند اتفاق می افتد.


پاسخ دادن

آدرس ایمیل شما منتشر نمی شود. فیلدهای ضروری نشانه گذاری شده اند *



ساعات کاری


۱۰ صبح – ۹ عصر
شنبه- پنجشنبه (غرب)
۱۲ صبح- ۸ عصر
شنبه- پنجشنبه (شرق)
بسته
جمعه
بسته
تعطیلات رسمی

اطلاعات تماس شعبه ها


شعبه شهرک غرب

۸۸۵۷۱۸۰۰ – ۸۸۰۷۸۵۸۵
۸۸۵۸۱۷۸۶ – ۸۸۰۷۸۸۴۴

شعبه فلکه اول تهرانپارس

۷۶۷۱۰۸۲۳ – ۷۷۸۸۲۸۱۷
۷۶۷۱۰۸۱۹


آدرس شعبه ها


شعبه شهرک غرب

شهرک غرب ،بلوار دادمان ، خیابان فلامک شمالی ، کوچه حیدریان پلاک ۱۸

شعبه فلکه اول تهرانپارس

فلکه اول تهران پارس ، خیابان امیری طائمه(۱۴۲ غربی) پلاک ۱۲ واحد ۱




تمامی حقوق مادی و معنی این سایت مطعلق به مجموعه اکسیر میباشد.هرگونه کپی برداری از این سایت پیگرد قانونی دارد